南京流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我是因为稽留流产做清宫手术，这个检测要取什么样本？

检测需要流产物组织（优选绒毛组织）和母血对照。医生清宫时会取到绒毛——白色、漂浮的小绒毛状组织。尽量选清亮、新鲜的部分，避开血凝块和蜕膜（母体子宫内膜）。样本需装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内送检。本检测5–7个工作日出具报告，费用2800元。

报告上的参考基因组和结果解读怎么看？

报告以GRCh37/hg19作为参考基因组进行比对分析。结果部分会列出非整倍体变异、致病性CNVs及临床意义未明CNVs的数量。如果检测结论为“未发现CNVs变异”，表示在本检测范围内未发现异常，但不能排除多倍体、平衡易位或母源污染导致的漏诊。建议结合临床症状和家族史，由遗传咨询医生综合解读。

我在南京，报告上说‘母源污染未做鉴定’，会不会导致结果不准？

有这个风险。原报告明确告知：若样本混入母体DNA，可能掩盖胎儿三体等异常（假阴性），或检出的变异实际来自母体（解读偏差）。如果您的流产物取样时夹杂血块或蜕膜组织，结果可靠性会降低。建议将此局限性告知临床医生，若存疑可考虑加做含母源污染鉴定的检测。

报告检出致病性CNV，是不是以后都不能正常怀孕了？

不一定。首先，很多致病性CNV（如新发的16三体、45,X等）是偶发的，下次怀孕染色体正常概率很高。其次，即使CNV遗传自父母携带的平衡易位，通过PGT（胚胎植入前遗传学检测）或产前诊断，仍有很大机会获得健康后代。建议您携带本报告到遗传咨询门诊，医生会评估复发风险，并给出再生育规划建议，包括自然妊娠后产前诊断或借助辅助生殖技术筛选正常胚胎。

报告周期5-7个工作日，是从收到样本开始算吗？

是的，报告周期5-7个工作日从实验室确认收到合格样本开始计算。注意：1) 周末和法定节假日不计入工作日；2) 如果样本不合格（如组织过少、严重溶血、疑似母源污染），实验室会第一时间通知您或送检医生，需要重新采样后重新计时；3) 原报告样例显示，2025/11/04到样，2025-11-11出具报告，实际用时7天。建议您预留充足时间。

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