南京肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织) - 南京高淳万核亲子鉴定中心
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在南京，当您或家人被诊断为实体瘤，希望寻找更多潜在治疗方案时。
- 在南京，当您已完成手术，担心体内有残留的微小病灶，希望进行监测时。
- 在南京，当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效，避免盲目用药时。
- 在南京，当您希望评估肿瘤未来的复发风险，制定更精细的随访计划时。
- 在南京，当您想了解肿瘤的遗传背景，为家人的健康管理提供参考时。
这个检测能查出什么？
如果把您的身体比作一个精密的工厂，基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测，就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分（外显子），重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化，包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合，这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时，它还会评估几个关键的‘免疫指标’，比如PD-L1表达、微卫星不稳定性（MSI）和肿瘤突变负荷（TMB），这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外，检测还能评估同源重组修复功能，提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是，它主要检测已知的基因区域和突变类型，对于罕见的或未知区域的变异，目前技术尚无法覆盖。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程非常便捷。您无需空腹，只需要按照专业人员的指导，准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织，或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外，也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成，您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在南京，通常可以联系检测机构上门收取样本；如果不在南京，我们也会提供专业的冷链邮寄服务，确保样本在运输过程中的稳定性，您完全不用为此奔波。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的下一代测序技术，对于检测范围内的基因变异，具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证，并遵循标准操作规范，以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行，您提供的样本信息会进行匿名化处理，充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读，但请注意，任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息，但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，目前医保无法报销。
- 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
- 仔细阅读并签署知情同意书，明确了解检测的目的、意义和局限性。
- 若使用组织样本，请提前与病理科沟通，确认有合格的样本可用。
- 若需抽血，无需特别空腹，但抽血前保持正常作息即可。
- 报告出具后，务必与您的主治医生共同审阅，切勿自行解读用药。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告内容有任何疑问，可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。
用户评价 (9条，均分4.3)
咨询老师知识面很广，不仅懂基因，对我问到的免疫治疗、化疗副作用也有一些实用的见解和建议，虽然她强调最终要听主治医生的，但多角度了解信息让我和医生沟通时更有底气了。这种跨学科的沟通能力很棒。
机构回复
感谢您的赞赏。我们的咨询师和解读专家均具备丰富的肿瘤学背景，力求在专业范围内提供更全面的信息支持，赋能您与主治医生的高效沟通。很高兴能增强您的信心。
妈妈胃癌术后，医生推荐做这个看看后续怎么防复发。报告内容是真的多，好几十页，后面还有专业的遗传咨询师给电话解读，特别耐心。虽然价格不便宜，但觉得这个信息对后续生活指导价值很大，家人都安心了不少。
机构回复
感谢您的认可！我们深知报告的专业性可能带来理解困难，因此配备了免费的电话解读服务，力求让每位用户都能清晰理解结果。祝阿姨康复顺利！
我妈妈胃癌晚期，主治医生推荐做这个检测来找靶向药。当时真的很着急，客服小刘特别耐心，半夜还在回我微信解答问题，帮我们加急了流程。报告出来后有专家视频解读了40多分钟，把每个突变和对应的药物方案都讲得很清楚，还安慰了我们情绪。虽然结果出来有些靶点不理想，但至少明确了方向，不盲目治疗了。
机构回复
感谢您和家人对我们的信任。在困难时刻提供专业且温暖的陪伴是我们的责任。我们会继续优化加急服务流程，让更多家庭能更快获得精准的指导。后续如有任何问题，我们的咨询团队会持续为您服务。
采样预约挺方便的，线上搞定。但实际到医院采样时，等了快一个小时才轮到我，可能当天人比较多吧。采样过程本身还行，医生技术熟练，几分钟就完事了。就是等待时有点焦虑。
机构回复
诚恳接受您的批评。采样点的等候时间不稳定是我们的改进点，我们正通过优化预约时段管理来尽力减少您的等待。很高兴采样的专业操作能获得您的认可，我们会在服务流程的各个环节继续提升。
给父亲做术后复查检测，担心信息被泄露给保险公司或者其他机构。签合同前我反复看了条款，里面明确写了未经客户书面同意，绝不向任何第三方（包括保险公司）泄露信息，并且有高额违约赔偿。白纸黑字，让我们很踏实。
机构回复
感谢您的仔细审阅。合同中的保密与违约条款是我们对客户的核心承诺和法律保障。我们珍视每一位客户的信托，任何违规行为对我们而言都是不可承受之重，请完全放心。
流程规范，保密性强，这是优点。但感觉价格还是有点贵，虽然知道全外显子和PD-L1检测成本高，但作为自费项目，如果能有一些分期付款或者针对经济困难家庭的援助渠道，就更人性化了。
机构回复
感谢您的宝贵意见。我们理解您的经济压力，目前正与多家慈善基金会洽谈合作，探索分期支付及援助计划，以期惠及更多需要的家庭。请关注我们的官方信息。
我爸是胃癌，医生建议做这个检测找靶向药。一开始特别担心组织样本寄送和隐私问题，毕竟有病理信息和身份证号。但顾问小哥特别耐心，解释了样本匿名化流程和加密传输，还签了保密协议。最后报告出来确实找到了可用药，我们心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任！保护患者隐私是我们的首要原则。所有样本和报告均采用唯一编号管理，个人信息与检测数据全程物理隔离，请放心。祝老人家治疗顺利！
检测流程挺顺利的，报告也准时。电话解读时医生很专业，但可能因为我是外行，感觉他有些地方解释得还是偏学术了一些，我需要反复确认才能理解。希望解读时能更多用生活化的例子来比喻，可能更容易接受。整体服务还是不错的。
机构回复
非常感谢您的真诚反馈。我们会加强对解读医生的沟通技巧培训，特别是在将专业术语转化为通俗易懂语言方面。您的意见对我们提升服务质量至关重要，我们会持续改进。
检测结果挺有帮助的，找到了免疫治疗的机会。但在隐私方面，我觉得价格还是偏高了点，可能有一部分成本是付给了那些高级别的安全措施和加密技术吧。虽然理解，但对普通家庭来说负担不小。
机构回复
非常感谢您的反馈。成本中确实包含了安全体系、加密存储及独立咨询室等大量隐形成本。我们也在不断优化效率，争取在保证质量与安全的前提下，让利于民。
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